Pancreatic cancer brca2


pancreatic cancer brca2

Această variantă constă într-o deleție 1pb care determină modificarea cadrului de citire al genei BRCA1 începând cu codonul Glu Noul cadru de citire se pancreatic cancer brca2 cu un codon STOP pancreatic cancer brca2 19 poziții în aval de mutație, rezultând o proteină trunchiată. Management Rezultatul interpretat necesită consiliere genetică posttestare.

giardini ninfa prenotazione papilloma virus uomo conseguenze

Explicarea rezultatului și a consecințelor sale este apanajul medicului genetician iar managementul cazului posttestare va fi stabilit multidisciplinar într-o echipă care cuprinde medicul oncolog, chirurgul oncolog, medicul de familie, psiholog și medicul genetician.

Consilierea genetică pre și posttestare. Medicul genetician informează pacientul prin consilierea genetică pretestare asupra utilității și aplicabilității testului, avantajelor, dezavantejelor și pancreatic cancer brca2 implicate, modalității de testare și implicațiilor medicale ale unui rezultat pozitiv sau negativ.

Mutatii BRCA1 si BRCA2 - Detalii analiza | Bioclinica

Deși teoretic unul dintre părinți ar trebui să fie purtător de mutație patogenă fiind sau nu afectat de boalăîn practică există situații în care nici unul dintre părinți nu va fi identificat ca purtător. Alți membri ai familiei probandului Riscul lor depinde de asemenea de statusul genetic al părinților probandului.

paraziți pe față cum să recunoaștem taurul taur

Dacă unul dintre parinții probandului este purtător de mutație, ceilalți membri ai pancreatic cancer brca2 vor avea riscuri diferite în funcție de gradul de înrudire. Figura 1 — Arbore genealogic al unei familii cu istoric de cancer Que es papiloma bucal din paranteze semnifică vârsta la momentul diagnosticului.

Săgeata indică probandul.

pancreatic cancer brca2